La hipotonía es un signo no específico definido como una disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las articulaciones.
La cual comprende un grupo amplio y heterogéneo de condiciones que afectan tanto al sistema nervioso central como periférico.
En la orientación clínica sigue siendo crucial distinguir pacientes con o sin debilidad asociada y la diferenciación entre hipotonía central, periférica y mixta. A través de la historia clínica y examen físico es posible lograr esta distinción en cerca de la mitad de los casos, siendo las centrales las más frecuentes.
Si bien la hipotonía es un signo, la mayoría de las veces fácilmente reconocible, encontrar la causa puede llegar a ser un gran desafío diagnóstico para el clínico. Las razones son múltiples, de hecho puede observarse en forma fisiológica en los recién nacidos prematuros, puede ser una manifestación de una enfermedad aguda en neonatos o lactantes sanos, o por el contrario, ser una manifestación de una enfermedad del sistema nervioso central y/o una enfermedad neuromuscular.
Si bien dentro de las principales causas están las de origen en el sistema nervioso central, las enfermedades originadas en el sistema nervioso periférico han ido cobrando importancia en la medida que se han desarrollado nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, entre las cuales cabe destacar técnicas de electrofisiología, biopsia muscular y de piel, imágenes musculares y estudios genéticos, entre otros.
La importancia de realizar una cuidadosa historia clínica en la evaluación de un niño hipotónico es muchas veces pasada por alto.
Se debe consultar sobre patologías del embarazo tales como el antecedente de reducción de movimientos fetales y la presencia de oligo y/o polihidramnios, las cuales son altamente específicas de enfermedades neuromusculares (88.6 y 75%, respectivamente)
También realizar un pedigree familiar lo más completo posible, de al menos tres generaciones, indagando en consanguinidad, patologías cardíacas y abortos a repetición, antecedentes que nos orientan a causas de origen genético y/o metabólico.
Se debe consultar dirigidamente sobre síntomas y signos de patologías neuromusculares en la familia, tales como fatigabilidad, hipertermia maligna, pie cavo o miotonías, que generalmente no son relatados espontáneamente. La forma de inicio de la hipotonía, si su instalación fue aguda, subaguda o crónica, la presencia de fluctuaciones y si es de curso estático o progresivo, orientan a distintas causas.
Es por todo esto que la evaluación clínica es primordial para detectar este síndrome y comenzar con una terapia multidisciplinar lo antes posible.
